ലോകത്താകമാനം ആയിരം കുട്ടികള്‍ ജനിക്കുമ്പോള്‍ അതില്‍ ഒരു കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കാണപ്പെടുന്നുവെന്നാണ് കണക്കാക്കുന്നത്. ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങളെയും ജീവിതത്തെതന്നെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനമാണ് ഡൗൺസിൻഡ്രോം. തുടക്കം മുതല്‍ കൃത്യമായ ചികിത്സയും പരിചരണവും ലഭിച്ചില്ലെങ്കില്‍ ഇത് വലിയ പ്രത്യാഘാതങ്ങള്‍ക്ക് വഴിവെക്കുകയും ചെയ്യും.
മനുഷ്യ കോശങ്ങളുടെ ന്യൂക്ലിയസിനുള്ളില്‍ ജനിതക ഘടനയായ ഡി.എൻ.എ 46 ക്രോമസോമുകളായി വിഭജിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ ഡി.എന്‍.എ 23 ജോടികളായാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. ഇതില്‍ 21ാമത്തെ ക്രോമസോം രണ്ടെണ്ണത്തിന് പകരം മൂന്നെണ്ണമായി കാണപ്പെടുന്ന അവസ്ഥയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കില്‍ ട്രൈസോമി21 എന്നറിയപ്പെടുന്നത്. ജോണ്‍ ലങ്ഗ്ടന്‍ ഡൌന്‍ എന്ന ബ്രിട്ടീഷ്‌ ഡോക്ടറാണ് ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് പൂര്‍ണമായി വിവരിച്ചത്. ഇതിനാലാണ് ഈ രോഗം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്നത്.
സാധാരണ അമ്മയില്‍നിന്ന് അണ്ഡം വഴിയും അച്ഛനില്‍നിന്ന് ബീജം വഴിയും ഓരോ ക്രോമസോം വീതമാണ് ലഭിക്കേണ്ടത്. എന്നാല്‍, ഇതില്‍ ഏതെങ്കിലും ഒന്ന് അധികമായി വരുമ്പോഴാണ് 21ാമത് ക്രോമസോം രണ്ടെണ്ണത്തിന് പകരം മൂന്നെണ്ണമായി വരുന്നത്. ഇതാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും അടിസ്ഥാനപരമായ കാരണം. ഇങ്ങനെയുള്ള ഡൗൺസിൻഡ്രോം അടുത്ത കുഞ്ഞിന് വരാനുള്ള സാധ്യത ഒരുശതമാനം മാത്രമാണ്. ട്രാന്‍സ് ലൊക്കേഷന്‍ ഡൗൺസിൻഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥയും കണ്ടുവരുന്നുണ്ട്. അച്ഛന്റെയോ അമ്മയുടെയോ 21ാമത് ക്രോമസോം മറ്റേതെങ്കിലും ക്രോമസോമുമായി ഒട്ടിയിരിക്കുന്നുവെങ്കില്‍ ഇത് ഭ്രൂണത്തില്‍ എത്തുന്നതും കാരണമാണ്. ഒരു കുഞ്ഞിന് ഡൗൺസിൻഡ്രോം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കില്‍ അടുത്ത കുഞ്ഞിനും രോഗാവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്. അമ്മയുടെ പ്രായവും ഇതില്‍ ഒരു ഘടകമാണ്. 35 വയസ്സോ അതിന് മുകളിലോ പ്രായമുള്ള സ്ത്രീകള്‍ പ്രസവിക്കുന്ന കുട്ടികളില്‍ ഡൗൺസിൻഡ്രോം ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത വളരെക്കൂടുതലാണ്.
ലക്ഷണങ്ങള്‍ ശ്രദ്ധിക്കാം
ജനിതക വ്യതിയാനമായതിനാല്‍ ഭ്രൂണാവസ്ഥ മുതല്‍തന്നെ കോശങ്ങളില്‍ ഇതിന്‍റെ ഭാഗമായി ചില മാറ്റങ്ങള്‍ കാണാം. ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന് പലവിധത്തിലുള്ള അംഗവൈകല്യങ്ങള്‍ സംഭവിക്കാന്‍ ഇത് വഴിവെക്കും. ഹൃദയ ഭിത്തികളില്‍ ദ്വാരം, രക്തക്കുഴലില്‍ വ്യത്യാസങ്ങള്‍ എന്നിവ ഇതിന്‍റെ ഭാഗമാണ്.
ചില കുട്ടികളില്‍ മൂന്നാം മാസത്തിലെ എൻ.ടി സ്കാനിങ്ങില്‍ പിന്‍കഴുത്തിന് കട്ടി കൂടുതലായി കാണാം. മൂക്കിന്‍റെ എല്ല് വ്യക്തമാകാത്ത അവസ്ഥ, ആമാശയം, കുടല്‍ വൃക്കകള്‍ തുടങ്ങിയ അവയവങ്ങളില്‍ വിവിധ തരത്തിലുള്ള വൈകല്യം എന്നിവയും കാണപ്പെടാം.
ജനനസമയത്ത് ഒരു ശിശു വിദഗ്ധൻ നടത്തുന്ന ആദ്യഘട്ട പരിശോധനയിലൂടെതന്നെ മുഖത്തിന്‍റെ ചില രൂപമാറ്റങ്ങള്‍കൊണ്ട് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം മനസ്സിലാക്കാന്‍ സാധിക്കും. കണ്ണുകള്‍, ചെവി, മൂക്ക് എന്നിവയുടെ ഘടനവ്യത്യാസം, പുറത്തേക്ക് തള്ളിയ നാവ്, പേശികളുടെ ബലക്കുറവ് എന്നിവയെല്ലാം ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്. ശാരീരിക–മാനസിക വളര്‍ച്ചയില്‍ പ്രായത്തിന് ആനുപാതികമായ വളര്‍ച്ചയുണ്ടാകാത്തതും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണമാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ കഴുത്ത് ഉറക്കുന്നതിന് പതിവില്‍ കൂടുതല്‍ സമയം ആവശ്യമായി വരും. വളരെ വൈകി മാത്രം കുട്ടി ഇരിക്കാനും നടക്കാനും തുടങ്ങുക, സംസാരിച്ചു തുടങ്ങാന്‍ വൈകുക എന്നിവയും ഇത്തരം കുട്ടികളില്‍ സാധാരണമാണ്. ഹൃദയത്തിന് ഏതെങ്കിലും തരത്തിലുള്ള പ്രശ്നങ്ങള്‍ ഉണ്ടെങ്കില്‍ തുടര്‍ച്ചയായ കഫക്കെട്ട്, തൂക്കക്കുറവ് തുടങ്ങിയവ അനുഭവപ്പെടാം. തൈറോയ്ഡ് ഹോര്‍മോണ്‍ വ്യതിയാനങ്ങള്‍, കേള്‍വിശക്തി, കാഴ്ചശക്തി എന്നിവയിലെ വ്യത്യാസങ്ങള്‍ എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം.
കുട്ടികളില്‍ ഹൃദയത്തിന്‍റെ തകരാര്‍ കണ്ടെത്തുകയാണെങ്കില്‍ ഉടന്‍തന്നെ ഒരു പീഡിയാട്രിക് കാര്‍ഡിയോളജിസ്റ്റിനെ സമീപിക്കേണ്ടതുണ്ട്‌. കൃത്യ സമയത്ത് മികച്ച ചികിത്സ ഉറപ്പാക്കി മാത്രമേ പ്രശ്നത്തിന് പരിഹാരം കാണാന്‍ സാധിക്കൂ. തൂക്കക്കുറവ്, കഫക്കെട്ട് തുടങ്ങിയ അനുബന്ധ പ്രശ്നങ്ങള്‍ക്ക് പരിഹാരം കാണാനും ഇതുവഴി സാധിക്കും. തൈറോയ്ഡ് ഹോര്‍മോണ്‍ അളവില്‍ കുറവുണ്ടെങ്കില്‍ വളരെ നേരത്തെതന്നെ മരുന്ന് നല്‍കിത്തുടങ്ങണം. ഇല്ലെങ്കില്‍ കുഞ്ഞിന്‍റെ ബുദ്ധിശക്തിയെ ദോഷകരമായി ബാധിക്കും.
തെറാപ്പികള്‍ ആശ്വാസം നല്‍കും
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം അവസ്ഥയില്‍നിന്ന് കുഞ്ഞിനെ മാറ്റിയെടുക്കാന്‍ മരുന്നുകള്‍ക്കൊപ്പം വിവിധ തെറപ്പികളും ആവശ്യമാണ്‌. ഫിസിയോതെറപ്പി, സ്പീച് തെറപ്പി, ഒക്കുപ്പേഷനല്‍/ ബിഹേവിയറല്‍ തെറപ്പി എന്നിവ വളരെയധികം ഗുണം ചെയ്യും. ചികിത്സയും തെറാപ്പിയും ഒരുമിച്ച് ചെയ്യുന്നത് കുറഞ്ഞ കാലയളവിനുള്ളില്‍തന്നെ കുട്ടികളില്‍ പ്രകടമായ മാറ്റമുണ്ടാക്കും.
എന്നാല്‍, ചികിത്സ വൈകുംതോറും കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക-മാനസിക വളര്‍ച്ച മെച്ചപ്പെടാനും അവയവങ്ങളിലെ തകരാറുകള്‍ പരിഹരിക്കപ്പെടുന്നതിനുമുള്ള സാധ്യത കുറയും.
വളര്‍ച്ചയുടെ ഓരോ ഘട്ടങ്ങളിലും വിദഗ്ധ ചികിത്സ ഉറപ്പാക്കേണ്ടതും ആവശ്യമായ തെറപ്പികള്‍ ആരോഗ്യകരമായ അളവില്‍ നല്‍കേണ്ടതും പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കണം. എന്നാല്‍, പൂര്‍ണമായും ചികിത്സിച്ചുമാറ്റാവുന്ന ഒന്നല്ല ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോം എന്ന അവസ്ഥ. അതിനാല്‍തന്നെ ഇത്തരം കുട്ടികളോടും ഇവരുടെ രക്ഷിതാക്കളോടുമുള്ള സമൂഹത്തിന്‍റെ മനോഭാവത്തില്‍ മാറ്റമുണ്ടാകണം. സ്കൂളുകളില്‍ ഇവര്‍ക്ക് റിസോഴ്സ് റൂമുകള്‍ നല്‍കുന്നതും ഇവരിലെ കലാപരമായ കഴിവുകള്‍ കണ്ടെത്തി പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതും നല്ല മാറ്റത്തിന് വഴിയൊരുക്കും.
ഗര്‍ഭകാലഘട്ടത്തില്‍തന്നെ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിന്‍ഡ്രോം ബാധിക്കാനുള്ള സാധ്യത കണ്ടെത്താന്‍ സാധിക്കും. ഗർഭകാലഘട്ടത്തിന്റെ 12ാമത് ആഴ്ച മുതലുള്ള വിവിധ പരിശോധനകള്‍ വഴി ഇത് കണ്ടെത്താം. മറുപിള്ള, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം എന്നിവ പരിശോധിക്കുന്നതിലൂടെയാണിത്. കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ ഇത്തരം സാധ്യതകള്‍ കണ്ടെത്തി മുന്‍കരുതലുകള്‍ സ്വീകരിക്കുന്നതും ആവശ്യമായ ചികിത്സ ഉറപ്പാക്കുന്നതും ഗുരുതരാവസ്ഥകള്‍ ഒഴിവാക്കാന്‍ ഒരുപരിധി വരെ സഹായകമാകും.
ഡോ. നിഷ എം.
MBBS, MD Paediatrics, FPG, FCG
Consultant Clinical Geneticist
വായനക്കാരുടെ അഭിപ്രായങ്ങള്‍ അവരുടേത് മാത്രമാണ്, മാധ്യമത്തിേൻറതല്ല. പ്രതികരണങ്ങളിൽ വിദ്വേഷവും വെറുപ്പും കലരാതെ സൂക്ഷിക്കുക. സ്പർധ വളർത്തുന്നതോ അധിക്ഷേപമാകുന്നതോ അശ്ലീലം കലർന്നതോ ആയ പ്രതികരണങ്ങൾ സൈബർ നിയമപ്രകാരം ശിക്ഷാർഹമാണ്. അത്തരം പ്രതികരണങ്ങൾ നിയമനടപടി നേരിടേണ്ടി വരും.