അടുത്ത ദിവസങ്ങളിലായി ഏതാനും കുരുന്നുകൾക്ക് കോടികൾ വിലയുള്ള മരുന്ന് ലഭ്യമാക്കാൻ മാധ്യമങ്ങളും സമൂഹമാധ്യമങ്ങളും മുഖേന നടത്തിയ കാമ്പയിൻ ഏറെ ചർച്ചയായിരുന്നു. കോവിഡ് സൃഷ്ടിച്ച ക്ഷീണത്തിനിടയിലും മലയാളിയുടെ മാനുഷികത മാഞ്ഞുപോയില്ലെന്ന് ബോധ്യപ്പെടുത്തി ആ കാമ്പയിൻ. സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അേട്രാഫി (എസ്.എം.എ) എന്ന രോഗത്തിലേക്ക് ജനങ്ങളുടെ ശ്രദ്ധക്ഷണിക്കാനും അത് വഴിയൊരുക്കി.
നമ്മുടെ സുഷുമ്നയിലും തലച്ചോറിലുമുള്ള പേശികളുടെ ചലനങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡികളും അവയുടെ ന്യൂക്ലിയസുകളും ക്രമേണ നശിച്ചുപോകുന്ന രോഗമാണിത്. കൈകാലുകളിലെയും കഴുത്തിലെയും പേശികളെ ബാധിക്കുന്നതുകൊണ്ട് ഈ കുട്ടികൾക്ക് വളർച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകൾ വൈകുന്നതാണ് ആദ്യ ലക്ഷണം. ക്രമേണ ശ്വാസകോശത്തെയും അന്നനാളത്തെയും നിയന്ത്രിക്കുന്ന പേശികൾകൂടി തളരുന്നതോടെ ജീവൻരക്ഷാ ഉപകരണങ്ങൾ വഴി മാത്രം ജീവൻ നിലനിർത്താൻ സാധിക്കുന്ന ഘട്ടമെത്തുകയും, രോഗതീവ്രത അനുസരിച്ച് മിക്ക കുട്ടികളും മരിച്ചുപോകുന്ന ദുരവസ്ഥയാണ് നിലവിൽ.
സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അേട്രാഫിയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങെള രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകുന്ന പ്രായത്തിെൻറ അടിസ്ഥാനത്തിൽ അഞ്ചു തരമായി തിരിച്ചിട്ടുണ്ട്.
എസ്.എം.എയുള്ള കുട്ടികളിൽ പകുതിയിലേറെ പേരിലും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ആറു മാസത്തിനുമുമ്പ് പ്രകടമാവുന്നു. ആറുമാസം കഴിഞ്ഞാലും കഴുത്തുറക്കാത്ത ഈ കുട്ടികളിൽ ശ്വാസകോശത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന മസിലുകൾക്കുകൂടി രോഗം ബാധിക്കുന്നതോടുകൂടി ഒരു വയസ്സിനു മുമ്പുതന്നെ മരിച്ചുപോകുന്നു. ചില കുട്ടികൾ ജീവൻരക്ഷാ ഉപകരണങ്ങളുടെ സഹായത്തോടുകൂടി കൂടുതൽ കാലം ജീവിച്ചേക്കാം. ഈ വിഭാഗത്തെയാണ് ടൈപ് 1 എസ്.എം.എ എന്നു പറയുന്നത്. ആറു മാസത്തിനും ഒന്നര വയസ്സിനും ഇടയിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാകുന്ന കുട്ടികളാണ് ടൈപ് 2 എസ്.എം.എയിൽ ഉൾപ്പെടുക. കഴുത്തുറക്കുകയും ഇരിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഈ കുട്ടികൾക്ക് അതിനപ്പുറമുള്ള വളർച്ചാനാഴികക്കല്ലുകൾ ആർജിക്കാൻ കഴിയാറില്ല. അതായത്, നിൽക്കാനോ നടക്കാനോ കഴിയില്ല.
മൊത്തം എസ്.എം.എ ബാധിതരിൽ ഉദ്ദേശം 30 ശതമാനം വരുന്ന ടൈപ് 2 എസ്.എം.എ ബാധിതരായ കുട്ടികൾ കുറച്ചു വർഷംകൂടി ജീവിച്ചേക്കാം. 10 ശതമാനം എസ്.എം.എ ബാധിതർ ടൈപ് 3യിലാണ് വരുക. ഒന്നര വയസ്സിനുശേഷം കൗമാരപ്രായത്തിനുമുമ്പാണ് ഈ വിഭാഗത്തിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാവുക. അപൂർവമായി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ മുതിർന്നതിനുശേഷം പ്രകടമാകാം. ഈ വിഭാഗം ടൈപ് 4 എസ്.എം.എയിൽപെടുന്നു. ഒരു ശതമാനത്തിൽ താഴെ മാത്രം വരുന്ന ഈ വിഭാഗത്തിൽ ശ്വാസകോശ മസിലുകളെ ബാധിക്കാൻ സാധ്യത ഇല്ലാത്തതുകൊണ്ട് പരിമിതികളോടെ സാധാരണ ജീവിതം സാധ്യമാണ്. ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾതന്നെ തളർന്നുപോകുന്ന ടൈപ് പൂജ്യം എന്ന തരത്തിൽപെടുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഒരു മാസത്തിനപ്പുറം ജീവിക്കാൻ സാധ്യതയില്ല.
പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡീഞരമ്പുകളുടെ നിലനിൽപിനാധാരമായ സർവൈവൽ മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ (Survival Motor Neuron) േപ്രാട്ടീനിെൻറ അളവ് കുറവോ അഭാവമോ ആണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണം. ഈ േപ്രാട്ടീൻ ഉൽപാദിപ്പിക്കുകയും നിയന്ത്രിക്കുകയും ചെയ്യുന്ന SMN 1 ജീനിെൻറ ഒരു ജോടി എല്ലാ മനുഷ്യരിലുമുണ്ട്. ജോടിയിൽ രണ്ടു ജീനിനും തകരാറുണ്ടെങ്കിലാണ് എസ്.എം.എ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടമാവുക. ഒരു ജീനിനാണ് വ്യതിയാനമെങ്കിൽ അതിന് കാരിയർ എന്നാണ് പറയുക. ഇവക്ക് രോഗലക്ഷണമൊന്നും ഉണ്ടാവില്ല.
പേക്ഷ, അമ്മയും അച്ഛനും കാരിയർ ആണെങ്കിൽ ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് എസ്.എം.എ ഉണ്ടാവാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനമാണ്. ഇത്തരം കുട്ടികൾ ജനിക്കുമ്പോൾ സ്ത്രീകളെ കുറ്റപ്പെടുത്തുന്ന ഒരു പ്രവണത നമ്മുടെ സമൂഹത്തിലുണ്ട്. അച്ഛനും അമ്മയും കാരിയർ ആയാൽ മാത്രമാണ് കുഞ്ഞിന് രോഗമുണ്ടാവുക. ചില അവസരങ്ങളിൽ മാതാപിതാക്കൾ കാരിയർ അല്ലെങ്കിലും കുഞ്ഞിെൻറ ജനിതകഘടനയിൽ പൊടുന്നനെയുണ്ടാവുന്ന വ്യതിയാനം മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കാം.
അടുത്തകാലംവരെ ഈ രോഗാവസ്ഥക്ക് ചികിത്സയില്ലായിരുന്നു. എസ്.എം.എ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പരിണിതഫലങ്ങൾക്ക് അനുബന്ധ ചികിത്സ നൽകുക മാത്രമായിരുന്നു ഏക വഴി. 2016ലാണ് Nusinersen (ന്യൂസിനർസൻ) എന്ന മരുന്നിന് അമേരിക്കയിലെ ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്േട്രഷൻ അനുമതി നൽകിയത്. നട്ടെല്ലിലൂടെ കുത്തിെവക്കുന്ന മരുന്നാണിത്. പിന്നീട് ലിക്വിഡ് രൂപത്തിലുള്ള Risdiplam മരുന്ന് പരീക്ഷണാടിസ്ഥാനത്തിൽ ഉപയോഗിച്ചുതുടങ്ങി. രണ്ടു മരുന്നുകളുടെയും ഫലപ്രാപ്തി ഇനിയും തെളിയിക്കപ്പെടേണ്ടതുണ്ട്. 2018 സെപ്റ്റംബർ മാസമാണ് ഞരമ്പിലൂടെ കുത്തിവെക്കാവുന്ന മരുന്നായ സോൾെജൻസ്മ (Zolgensma) ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്േട്രഷൻ അംഗീകരിച്ചത്. ലോകത്തിലെ ഏറ്റവും വിലകൂടിയ മരുന്നാണിത്. ഇത്ര കൂടിയ വിലക്ക് കമ്പനി പറയുന്ന കാരണം ദീർഘകാല ഗവേഷണത്തിന് കമ്പനിക്കുണ്ടായ ചെലവും ഉപഭോക്താക്കളെ കിട്ടാനുള്ള സാധ്യതക്കുറവുമാണ്.
ഈ ചോദ്യത്തിന് ഉത്തരം കാലമാണ് പറയേണ്ടത്. ഏതൊരു പുതിയ മരുന്നിനെയും ഗവേഷകലോകവും ഡോക്ടർമാരും നോക്കിക്കാണേണ്ടത് ഗുണകരമാവുമെന്ന പ്രതീക്ഷയോടൊപ്പം പാർശ്വഫലങ്ങളെപ്പറ്റിയുള്ള ആശങ്കയോടുകൂടിയാവണമെന്നതാണ് വൈദ്യശാസ്ത്ര നൈതികത നിഷ്കർഷിക്കുന്നത്.
സോൾെജൻസ്മ ലോകത്ത് ഇതുവരെ വളരെ കുറച്ചു കുട്ടികൾക്കു മാത്രമാണ് നൽകിയിട്ടുള്ളത്. ഈ ലേഖകെൻറ അറിവിൽ കേരളത്തിൽ, പ്രസ്തുത മരുന്ന് ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്ന കമ്പനിയുടെ മാനേജ്ഡ് ആക്സസ് േപ്രാഗ്രാമിെൻറ ഭാഗമായി മൂന്നു കുട്ടികൾക്കു മാത്രമാണ് ഇതുവരെ നൽകിയിട്ടുള്ളത്. പരിമിതമായ ഹ്രസ്വകാലഫലങ്ങളെപ്പറ്റിയുള്ള പഠനങ്ങളിൽ വളർച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകൾ ആർജിക്കുന്നതിൽ ചെറിയ പുരോഗതി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തിട്ടുണ്ടെങ്കിലും ദീർഘകാല ഫലങ്ങൾ സംബന്ധിച്ച പഠനങ്ങൾ പുറത്തുവരാൻ വർഷങ്ങൾ കാത്തിരിക്കേണ്ടതുണ്ട്. പാർശ്വഫലങ്ങളെപ്പറ്റിയുള്ള പഠനറിപ്പോർട്ടുകളും വരേണ്ടതുണ്ട്.
ഈ മരുന്ന് തലച്ചോറിലും മറ്റ് അവയവങ്ങളിലും രക്തം കട്ടപിടിപ്പിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട് എന്ന് ചില പഠനങ്ങളിൽ സൂചനയുണ്ട്. അതുപോലെതന്നെ വ്യതിയാനം സംഭവിച്ച ജീനിനെ അടക്കിവെക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്ന മരുന്ന് മറ്റു ജീനുകളിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കി അർബുദം പോലുള്ള രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാമെന്ന ആശങ്കയും ഗവേഷണലോകത്ത് നിലനിൽക്കുന്നുമുണ്ട്.
രോഗശമനം നൽകിയേക്കാം എന്ന് സൂചന നൽകുന്ന ഏതു ചികിത്സയും എസ്.എം.എ പോലുള്ള രോഗങ്ങളുള്ള കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾക്ക് തുറന്നുകൊടുക്കുന്നത് പ്രതീക്ഷയുടെ വിശാല ലോകമാണ്. ഇത്തരം പുതിയ മരുന്നുകൾ നൽകുമ്പോൾ വൈദ്യശാസ്ത്ര നൈതികതപ്രകാരം കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കളുമായി കുട്ടിയെ ചികിത്സിക്കുന്ന വ്യത്യസ്ത ശാഖകളിലുള്ള ഡോക്ടർമാരും തെറപ്പിസ്റ്റുകളും വിശദമായി ആശയവിനിമയം നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. മരുന്നിെൻറ ഫലപ്രാപ്തി, പാർശ്വഫലങ്ങൾ, ചികിത്സകളും പരിചരണവും തുടരേണ്ടതിെൻറ ആവശ്യകത എന്നിവ സംബന്ധിച്ച് രക്ഷിതാക്കളെ ബോധവാന്മാരാക്കിയശേഷം മാത്രം വേണം മരുന്ന് ശിപാർശ ചെയ്യാൻ. അഡിനോ വൈറസിനെ വെക്ടർ ആയി ഉപയോഗിച്ചാണ് സോൾെജൻസ്മ എന്ന മരുന്ന് നാഡികളിലേക്ക് എത്തിക്കുന്നത്.
നമ്മുടെ നാട്ടിൽ സാധാരണയായി കാണുന്ന ഒരു വൈറസാണ് അഡിനോ. അഡിനോ ബാധ ഉണ്ടായ കുട്ടികളുടെ ശരീരത്തിൽ അതിനെതിരെയുള്ള ആൻറിബോഡികൾ ഉണ്ടാവാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. മരുന്ന് നൽകാൻ ഉദ്ദേശിക്കുന്ന കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിൽ ഇത്തരം ആൻറിബോഡികളുണ്ടോ എന്ന് പ്രാഥമികമായി പരിശോധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഉണ്ടെങ്കിൽ സോൾെജൻസ്മ നൽകാൻ പാടുള്ളതല്ല.
ഭീമമായ ചെലവുള്ള രോഗങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നവരുടെ ചികിത്സക്ക് വഴി കണ്ടെത്താൻ ക്രൗഡ് സോഴ്സ് ഫണ്ടിങ്ങും സോഷ്യൽ മീഡിയ പ്രചാരണങ്ങളും വളരെ വലിയ സാധ്യതയാണ്. ഈ മേഖലയുടെ സുതാര്യതയും വിശ്വാസ്യതയും നിലനിർത്തേണ്ടത് സമൂഹത്തിെൻറ ആവശ്യമാണ്. അപൂർവ രോഗങ്ങൾക്ക് ഫലപ്രാപ്തി ഉറപ്പില്ലാത്ത മരുന്നുകൾ ക്രൗഡ് സോഴ്സ് ഫണ്ടിങ് വഴി ലഭ്യമാക്കാൻ ആത്മാർഥമായി ശ്രമിക്കുന്നവർ അതിലെ നൈതികത വിശകലനം ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. ഗവൺമെൻറ് ക്രൗഡ് സോഴ്സ് ഫണ്ടിങ്ങിന് നിയമങ്ങളും ചട്ടങ്ങളും ഉണ്ടാക്കുന്നത് നിലവിലെ അയവുള്ള സമീപനം മാറാനും രോഗികൾക്ക് സഹായം ലഭിക്കുന്നത് ഇല്ലാതാക്കാനും ഇടയാക്കുകയും ചെയ്യും. അതിനാൽ സമൂഹംതന്നെ ചില അതിർവരമ്പുകൾ തീർക്കേണ്ടതുണ്ട്. കേവലം വൈകാരികമായി ഇത്തരം കാര്യങ്ങളെ സമീപിക്കുന്നതിനു പകരം രോഗിയെ ചികിത്സിക്കുന്ന സ്ഥാപനം, ഡോക്ടർ, സന്നദ്ധപ്രവർത്തകർ, ജനപ്രതിനിധികൾ എന്നിവരടങ്ങിയ ടീം രോഗത്തെപ്പറ്റിയും മരുന്നിനെപ്പറ്റിയും ഫലപ്രാപ്തിയെപ്പറ്റിയും വിശദമായി ചർച്ചചെയ്തതിനുശേഷം ഫണ്ടിങ്ങിനു ശ്രമിക്കുകയാണ് അഭികാമ്യം.
വായനക്കാരുടെ അഭിപ്രായങ്ങള്‍ അവരുടേത് മാത്രമാണ്, മാധ്യമത്തിേൻറതല്ല. പ്രതികരണങ്ങളിൽ വിദ്വേഷവും വെറുപ്പും കലരാതെ സൂക്ഷിക്കുക. സ്പർധ വളർത്തുന്നതോ അധിക്ഷേപമാകുന്നതോ അശ്ലീലം കലർന്നതോ ആയ പ്രതികരണങ്ങൾ സൈബർ നിയമപ്രകാരം ശിക്ഷാർഹമാണ്. അത്തരം പ്രതികരണങ്ങൾ നിയമനടപടി നേരിടേണ്ടി വരും.