മനുഷ്യശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ മർമ്മത്തിലുള്ള ക്രോമസോമുകളിൽ 21-ാം ക്രോമസോം ജോഡിക്കൊപ്പം ഒരു 21-ാം ക്രോമസോം കൂടി അധികരിച്ചുവരുന്ന അവസ്ഥയാണ്‌ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ട്രൈസോമി 21, ട്രൈസോമി ജി എന്നീ പേരുകളിലും ഇത് അറിയപ്പെടുന്നു. 1866-ൽ ഈ രോഗാവസ്ഥ ആദ്യമായി വിശദീകരിച്ച ബ്രിട്ടീഷ് ഡോക്ടറായ ജോൺ ലാങ്ഡൺ ഡൗണിന്‍റെ പേരിലാണ്‌ ഈ രോഗം അറിയപ്പെടുന്നത്. 21-ാം ക്രോമസോം ജോഡിയിൽ ഒന്ന് അധികമായി വരുന്നതാണ്‌ രോഗകാരണം എന്ന് കണ്ടെത്തിയത് 1959-ൽ ജെറോം ലെഷോണറിലാണ്‌.
ജനിച്ചുവീഴുന്ന 800 മുതൽ 1000 വരെ കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം. പ്രായമേറിയ അമ്മമാർക്ക് ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം നിരക്ക് കൂടുതലാണ്. അമ്നിയോസെന്‍റസിസ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന പരിശോധനയിലൂടെ ഗർഭിണികൾക്ക് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോയെന്ന് അറിയാൻ കഴിയും.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് മിക്കവാറും എല്ലായ്‌പ്പോഴും ശാരീരികവും ബുദ്ധിപരവുമായ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകും. മുതിർന്നവരെന്ന നിലയിൽ, അവരുടെ മാനസിക കഴിവുകൾ സാധാരണയായി 8 അല്ലെങ്കിൽ 9 വയസ്സുള്ള കുട്ടിയുടെതിന് സമാനമാണ്. അതേസമയം, അവരുടെ വൈകാരികവും സാമൂഹികവുമായ അവബോധം വളരെ ഉയർന്നതാണ്. അവർക്ക് രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി കുറവായിരിക്കാം. കൂടാതെ സാധാരണയായി പിൽക്കാലത്ത് വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്തുകയും ചെയ്യും. ജന്മനായുള്ള ഹൃദയ വൈകല്യം, അപസ്മാരം, രക്താർബുദം, തൈറോയ്ഡ് രോഗങ്ങൾ തുടങ്ങിയ നിരവധി ആരോഗ്യ പ്രശ്‌നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് കൂടുതലാണ് .
ഒരു കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിൽ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷങ്ങൾ നിർണായക സമയമാണ്. ഈ സമയത്താണ് എല്ലാ കുട്ടികളും ഏറ്റവും വേഗതയേറിയതും വികാസപരമായി പ്രാധാന്യമുള്ളതുമായ മാറ്റങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നത്. ഈ ആദ്യ വർഷങ്ങളിൽ, ഭാവിയിലെ പുരോഗതിക്ക് അടിത്തറയിടുന്ന അടിസ്ഥാന ശാരീരിക, വൈജ്ഞാനിക, ഭാഷ, സാമൂഹിക, സ്വയം സഹായ കഴിവുകൾ പ്രവചനാതീതമായ വികസന രീതികൾക്കനുസൃതമായി നേടിയെടുക്കുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണയായി വികസനത്തിന്റെ ചില മേഖലകളിൽ കാലതാമസം നേരിടുന്നു, അതിനാൽ നേരത്തെയുള്ള തെറാപ്പികൾ ആവശ്യമാണ്. ജനനത്തിനു ശേഷം ഏത് സമയത്തും ഇത് ആരംഭിക്കാം, പക്ഷേ എത്രയും വേഗം തെറാപ്പി ആരംഭിക്കുന്നുവോ അത്രയും നല്ലതാണ്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ ആദ്യകാല ഇടപെടൽ സേവനങ്ങൾ ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് ആൻഡ് ലാംഗ്വേജ് തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി എന്നിവയാണ്. സ്കൂളിൽ പോയി തുടങ്ങിയാൽ റമിഡിയൽ പരിശീലനം ആവശ്യമാണ്. ഒരു കുട്ടിയുടെ ശക്തികളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയും വികസനത്തിന്റെ എല്ലാ മേഖലകളിലും ദുർബലമായ കഴിവുകൾ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിലൂടെയും വികസനം മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ത്വരിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് ആദ്യകാല ഇടപെടൽ പരിപാടികളുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം.
വികസന കാലതാമസം കുറയ്ക്കുക, പ്രവർത്തനപരമായ കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുക, കുട്ടിയുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ക്ഷേമം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുക എന്നിവയാണ് നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടലിന്റെ ലക്ഷ്യം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടിയുടെ പ്രത്യേക ആവശ്യങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുന്നതിനും നിറവേറ്റുന്നതിനും മാതാപിതാക്കൾക്കും പരിചരണം നൽകുന്നവർക്കും ഇത് പിന്തുണയും മാർഗനിർദേശവും നൽകുന്നു.
കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിൽ നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നുണ്ടെന്നും ദീർഘകാല ഫലങ്ങൾ ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തുമെന്നും തെളിയിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്കുള്ള സമഗ്ര പരിചരണത്തിന്റെ ഒരു പ്രധാന ഘടകമാണിത്. ഇത്അവർക്ക് സംതൃപ്തമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ വഴിയൊരുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടലുകളിലൂടെ ഇങ്ങനെയുള്ള കുട്ടികൾക്ക് അവരുടെ ദൈനദിന കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ പ്രാപ്തരാക്കാനും 5 വയസ്സിൽ റെഗുലർ സ്കൂളിഭ് തുടങ്ങാനും അവരുടെ കഴിവിന്റെ പരമാവധിയിലേക് അവരെ എത്തിക്കാനും സാധിക്കും.
(Dr. Dilshath Raihana, Physical Medicine and Rehabilitation, Thanal Super Speciality Early Intervention centre, Kannur)
വായനക്കാരുടെ അഭിപ്രായങ്ങള്‍ അവരുടേത് മാത്രമാണ്, മാധ്യമത്തിേൻറതല്ല. പ്രതികരണങ്ങളിൽ വിദ്വേഷവും വെറുപ്പും കലരാതെ സൂക്ഷിക്കുക. സ്പർധ വളർത്തുന്നതോ അധിക്ഷേപമാകുന്നതോ അശ്ലീലം കലർന്നതോ ആയ പ്രതികരണങ്ങൾ സൈബർ നിയമപ്രകാരം ശിക്ഷാർഹമാണ്. അത്തരം പ്രതികരണങ്ങൾ നിയമനടപടി നേരിടേണ്ടി വരും.