18 കോടിയിലധികം ഡി.എൻ.എ വകഭേദങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തി ഇന്ത്യക്കാരുടെ ജീനോം മാപ്പിങ്; ചികിൽസാ മേഖലയിൽ പ്രതീക്ഷ

ന്യൂഡൽഹി: ഇന്ത്യയിലുടനീളമുള്ള വൈവിധ്യമാർന്ന ജനസംഖ്യയിൽ നിന്നുള്ള ഏകദേശം 10,000 മനുഷ്യ ജീനോമുകൾ മാപ്പ് ചെയ്യുന്ന ഗവേഷണത്തിൽ ഡി.എൻ.എയിൽ 180 ദശലക്ഷത്തിലധികം (18കോടി) സവിശേഷ വകഭേദങ്ങൾ കണ്ടെത്തി ശാസ്ത്രജ്ഞർ. ജീൻ അധിഷ്ഠിതമാക്കിയുള്ള വ്യക്തിഗത ചികിൽസാ ഔഷധങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് പ്രതീക്ഷയുടെ വിരൽ ചൂണ്ടുന്നതാണിത്.

ആഗോള ജീനോം പഠനങ്ങളിൽ ഇതുവരെ വളരെ വിരളമായ, ഇന്ത്യയിലുടനീളമുള്ള 83 ജനസംഖ്യാ ഗ്രൂപ്പുകളിലെ സമ്പന്നമായ ജനിതക വൈവിധ്യമുൾക്കൊള്ളുന്ന ഡാറ്റാബേസ് നിർമിച്ചതായി ശാസ്ത്രജ്ഞർ അവരുടെ കണ്ടെത്തലുകളെക്കുറിച്ചുള്ള ഒരു പ്രാഥമിക റിപ്പോർട്ടിൽ പറയുന്നു.

ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും 30ലധികം ആരോഗ്യ സൂചകങ്ങൾ ഈ ഡാറ്റാബേസിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. 9,772 വ്യക്തികളിൽ നിന്നുള്ള ജീനോം ഡാറ്റക്കൊപ്പം ഭാരം, ഉയരം, രക്തസമ്മർദം മുതൽ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാര, ലിപിഡ് അളവ്, കരൾ, വൃക്ക എന്നിവയുടെ പ്രവർത്തനം എന്നിവയുടെ പരിശോധനകൾ വരെ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടും.

‘നമ്മുടെ ജീനോമുകൾ ആരോഗ്യവുമായി എങ്ങനെ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ചുള്ള ഒന്നിലധികം അന്വേഷണങ്ങളുടെ അടിത്തറയും ഒരു പ്രാരംഭ പോയിന്റുമാണ് ഈ ഡാറ്റാബേസ്’ എന്ന് കല്യാണിയിലെ നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ബയോമെഡിക്കൽ ജീനോമിക്സിലെ (NIBMG) ശാസ്ത്രജ്ഞയും നേച്ചർ ജനറ്റിക്സ് ജേണലിലെ റിപ്പോർട്ടിന്റെ ആദ്യ രചയിതാവുമായ ചന്ദ്രിക ഭട്ടാചാര്യ പറഞ്ഞു.

180 ദശലക്ഷം ഡി.എൻ.എ വകഭേദങ്ങളിൽ 65 ശതമാനവും വളരെ അപൂർവമോ ഇന്ത്യയിലെ ജനസംഖ്യാ ഗ്രൂപ്പുകൾക്ക് മാത്രമുള്ളതോ ആണെന്നാണ് ഡാറ്റയുടെ പ്രാഥമിക വിശകലനം സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. മൊത്തത്തിലുള്ള സാമ്പിളിന്റെ 0.1 ശതമാനത്തിൽ താഴെ ആളുകളിൽ മാത്രമേ ഇവ കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ. ‘ഭാവിയിൽ പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യാൻ ഞങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്ന പ്രധാന ചോദ്യങ്ങളിലൊന്ന് ആരോഗ്യത്തിലോ രോഗത്തിലോ ഈ അപൂർവ ജനിതക വകഭേദങ്ങൾ എന്ത് പങ്കാണ് വഹിക്കുന്നത് എന്നതാണ്’ -ഭട്ടാചാര്യ പറഞ്ഞു.

83 ജനസംഖ്യകളെ എട്ട് വിശാലമായ ഗ്രൂപ്പുകളായി തരംതിരിക്കുന്നു. ഓസ്ട്രോ-ഏഷ്യാറ്റിക് ഗോത്രം, ഭൂഖണ്ഡാന്തരമായി കലർന്നത്, ദ്രാവിഡ ഗോത്രം, ദ്രാവിഡ ഗോത്രേതരം, ഇന്തോ-യൂറോപ്യൻ ഗോത്രേതരം, ഇന്തോ-യൂറോപ്യൻ ഗോത്രേതരം, ടിബറ്റോ-ബർമൻ ഗോത്രേതരം, ടിബറ്റോ-ബർമൻ ഗോത്രേതരം എന്നിങ്ങനെയാണ്.

ജീനോമുകൾ മാപ്പ് ചെയ്ത എൻ.ഐ.ബി.എം.ജിയിൽ നിന്നും മറ്റ് 19 അക്കാദമിക് സ്ഥാപനങ്ങളിൽ നിന്നുമുള്ള ഗവേഷകരുടെ രാജ്യവ്യാപകമായ കൺസോർഷ്യം, നിലവിൽ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ നിർദ്ദിഷ്ട രോഗങ്ങളുടെ സാധ്യതയെയോ അപകടസാധ്യതകളെയോ, അല്ലെങ്കിൽ നിർദ്ദിഷ്ട മരുന്നുകളോടുള്ള പ്രതികരണത്തെയോ എങ്ങനെ സ്വാധീനിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടത്തിവരികയാണ്.

കഴിഞ്ഞ രണ്ട് പതിറ്റാണ്ടുകളായി നടത്തിയ ഒന്നിലധികം പഠനങ്ങൾ, ജനിതക ഘടനയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഒരു വ്യക്തിയുടെ രോഗസാധ്യതക്കുള്ള വ്യക്തിഗത ജനിതക അപകടസാധ്യത കണക്കാക്കുന്ന ‘പോളിജെനിക് സ്കോറുകൾ’ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയുടെ ആവിർഭാവത്തിലേക്ക് നയിച്ചു. എന്നാൽ, അത്തരം ക​ണ്ടെത്തലുകൾ പ്രധാനമായും കൊക്കേഷ്യൻ ജനസംഖ്യയിൽ നിന്ന് എടുത്ത ഡാറ്റയെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതായിരുന്നു. ഈ ഡാറ്റാബേസ് ഇന്ത്യക്കാർക്ക് രോഗസാധ്യതയെക്കുറിച്ചുള്ള കൂടുതൽ വിശ്വസനീയമായ പ്രവചനങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുമെന്ന് തങ്ങൾ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നുവെന്ന് ജീനോംമാപ്പിങ് പ്രോജക്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എൻ.ഐ.ബി.എം.ജിയിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞനായ നിധാൻ ബിശ്വാസ് പറഞ്ഞു.