മനുഷ്യരുടെ ജനിതക ഘടനയിൽ അസ്വാഭാവികമായി സംഭവിക്കുന്ന ചില മാറ്റങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന ശാരീരികാവസ്ഥയാണ് ട്രൈസോമി 21 അഥവാ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. ഇത് ഒരു രോഗമല്ല മറിച്ച് ഒരു ശാരീരികാവസ്ഥയാണ്. മാർച്ച് 21ന് ലോക ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ദിനമായി ആചരിക്കുന്നു. ഇൗ ജനിതകാവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സമൂഹത്തിൽ അവബോധമുണ്ടാക്കുകയും അതുവഴി സിൻഡ്രോം ബാധിതരുടെ മാന്യമായ ജീവിതം ഉറപ്പുവരുത്തുകയുമാണ് ദിനാചരണത്തിെൻറ ലക്ഷ്യങ്ങൾ. ലോകത്ത് 800 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കാണെപ്പടുന്നു.
എന്തുകൊണ്ട് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം?
മനുഷ്യശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്ന ക്രോമസോമുകളിലാണ് കോശങ്ങളുടെയും അവയവങ്ങളുടെയും വികാസത്തിനാവശ്യമായ ജനിതക വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയിട്ടുള്ളത്. പ്രത്യുൽപാദന കോശങ്ങളൊഴിച്ചുള്ള ഒാരോ മനുഷ്യകോശത്തിലും 23 ജോടി ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. ഇവയിൽ 22 ജോടി ക്രോമസോമുകൾ പുരുഷനിലും സ്ത്രീയിലും ഒരുപോലെയായിരിക്കും. ഇവയാണ് ഒാേട്ടാസോമുകൾ. 23ാമത്തെ ജോടി, സ്ത്രീയിലും പുരുഷനിലും വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ലിംഗനിർണയം നടത്തുന്ന ഇവ സെക്സ് ക്രോമസോമുകൾ (അലോസോം) എന്നറിയപ്പെടുന്നു. 21ാമത് ക്രോമസോമിൽ ഒരു ജോടിക്ക് പുറമെ മൂന്നാമതായി ഒരധിക ക്രോമസോം ഉണ്ടാവുന്ന അവസ്ഥയാണ് ട്രൈസോമി 21 അഥവാ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. 21ാമത് ജോടിയിൽ മൂന്ന് ക്രോമസോമുകൾ എന്നത് ആലങ്കാരികമായി സൂചിപ്പിക്കാനാണ് വർഷത്തിലെ മൂന്നാമെത്ത മാസമായ മാർച്ചിലെ 21ാം ദിവസം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ദിനമായി ആചരിക്കുന്നത്. (ട്രൈസോമി 21) എന്ന അവസ്ഥ ശാരീരിക, മാനസിക വികാസത്തെ ബാധിക്കുകയും ബുദ്ധിപരമായതും ശാരീരികപരമായതുമായ വൈകല്യങ്ങൾക്കും പലവിധ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.
ശാരീരിക പ്രത്യേകതകൾ: അൽപം ചെറുതും പിൻഭാഗം പരന്നതുമായ തല, മുകളിലേക്ക് ചരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ, ചെറിയ ചെവികളും മൂക്കും കൈപ്പത്തിക്ക് കുറുകെ ഒറ്റ ഹസ്തരേഖ, അഞ്ചാമത്തെ വിരലിൽ രണ്ട് മടക്കുകൾക്ക് പകരം ഒരു മടക്ക്, കാലിലെ രണ്ട് വിരലുകൾക്കിടയിൽ സാധാരണയിൽ കവിഞ്ഞ അകലം മുതലായവ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ കാണുന്ന ശാരീരിക പ്രത്യേകതകളാണ്. ഇവർ പൊതുവെ ഉയരം കുറഞ്ഞവരും നീളം കുറഞ്ഞ കൈകാലുകളുള്ളവരുമായിരിക്കും. മറ്റ് കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ബുദ്ധിപരമായും പിറകിലായിരിക്കും. ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യത്തിെൻറ തോത് പലരിലും വ്യത്യസ്തമാണ്. ഡൗൺ സിൻേഡ്രാം ബാധിച്ച ഭൂരിഭാഗം കുട്ടികളിലും ചെറിയ തോതിലുള്ള ബുദ്ധിവൈകല്യം മാത്രമാണുള്ളത്. ആയതിനാൽ ചെറിയ പ്രായത്തിൽതന്നെ ആവശ്യമായ പരിചരണവും ചിട്ടയായ പരിശീലനങ്ങളും ഇടപെടലുകളും നടത്തിയാൽ ഇത്തരം കുട്ടികളെ സ്വയംപര്യാപ്തതയിലേക്ക് നയിക്കാവുന്നതാണ്. ഇത്തരം കുട്ടികളുടെ മാംസപേശികൾക്ക് ബലം കുറവായിരിക്കും. ആയതിനാൽ വളർച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകൾ പിന്നിടുന്നതിൽ ഇക്കുട്ടികൾ മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ പിറകിൽപോവും. തലയുറക്കൽ, ഇരിക്കൽ, നടത്തം മുതലായ വളർച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകൾ പിന്നിടുന്നതിൽ കാലതാമസമുണ്ടാകുമെങ്കിലും സാധാരണയായി 2^3 വയസ്സാകുന്നതോടെ പേശീബലം സാധാരണ നിലയിലാവുകയും ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾക്കാവശ്യമായ ചലനങ്ങളും കൈകാലുകളുടെ പ്രവർത്തനങ്ങളും സാധാരണ കുട്ടികളുടെപോലെ നിർവഹിക്കാവുന്ന അവസ്ഥ കൈവരിക്കും.
ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യമുള്ളതുകൊണ്ട് ഇൗ കുട്ടികൾക്ക് തിരിച്ചറിയാനുള്ള ശേഷി കുറവ്, സംസാരിക്കുന്നതിന് കാലതാമസം എന്നിവയുണ്ടാവുമെങ്കിലും ചിട്ടയാർന്ന പരിശീലനത്തിലൂടെ ഇൗ പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാവുന്നതാണ്.
അനുബന്ധ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ:
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ പകുതിയോളം പേർക്ക് ഹൃദയത്തിൽ സുഷിരങ്ങൾ ഉണ്ടാവാം. വളരെ ചെറിയ സുഷിരങ്ങൾ മുതൽ ഹൃദയശസ്ത്രക്രിയക്കാവശ്യമുള്ള വലിയ സുഷിരങ്ങൾവരെ ഇൗ കുട്ടികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ഇവയിൽ ഭൂരിഭാഗവും പൂർണമായും ഭേദപ്പെടുത്താവുന്നതാണ്. ഇൗ കുട്ടികളിൽ അണുബാധ, ശ്വാസകോശരോഗങ്ങൾ, കണ്ണുകൾക്കുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ, തൈറോയിഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെ പ്രവർത്തനക്കുറവ്, കേൾവിക്കുറവ് മുതലായവ ഉണ്ടാവാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. രക്താർബുദം വരാനുള്ള സാധ്യതയും ഇൗ കുട്ടികളിൽ വർധിക്കുന്നു. എന്നാൽ, വൈദ്യശാസ്ത്രരംഗത്ത് ഉണ്ടായിട്ടുള്ള മാറ്റങ്ങളും ചികിത്സരംഗത്ത് നാം ആർജിച്ച പുരോഗതിയും മൂലം ഇത്തരം രോഗങ്ങൾ ചികിത്സിച്ച് ഭേദമാക്കാൻ പറ്റുന്ന സാഹചര്യമാണുള്ളത്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എൺപത് ശതമാനം കുട്ടികളിലും കേൾവിക്കുറവ് ഉണ്ടാവാറുണ്ട്. കുറഞ്ഞ അളവിലുള്ള കേൾവിക്കുറവ് പോലും സംസാരത്തിനും ഭാഷവികസനത്തിനും തടസ്സമായേക്കാം. മാനസിക വികസനത്തിനും പഠനത്തിനും സംസാരഭാഷ വികസനത്തിനും സാമൂഹികമായ കഴിവുകൾ ആർജിക്കുന്നതിനും കേൾവി ഒരു പ്രധാന ഘടകമാണ്. ബുദ്ധിവൈകല്യവും കേൾവിക്കുറവും ഒന്നിച്ചുവരുേമ്പാൾ അത് സംസാരശേഷി വികസനത്തിനും വ്യക്തിവികാസത്തിനും ഗുരുതരമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. കേൾവിസംബന്ധമായ പരിശോധനകൾക്കും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ആവശ്യമായ ചികിത്സ നൽകുന്നതിനും രക്ഷിതാക്കൾ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ശ്രവണ സഹായിമുതൽ കോംക്ലിയർ ഇംപ്ലാേൻറഷൻ വരെ നൽകുന്ന സൗജന്യ ചികിത്സ പദ്ധതികൾ സർക്കാർ നിലവിൽ നടപ്പിലാക്കുന്നുണ്ട്. കേൾവിത്തകരാറുകൾ പോലെത്തന്നെ കാഴ്ചത്തകരാറുകളും മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിതരായ കുട്ടികളിൽ കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നു. ഹ്രസ്വദൃഷ്ടി, ദീർഘദൃഷ്ടി, ആസ്റ്റിഗ്മാറ്റിസം തുടങ്ങിയ കാഴ്ചവൈകല്യങ്ങൾ ഇത്തരം കുട്ടികളിൽ സാധാരണമാണ്. ഇവ നേരത്തെ തന്നെ കണ്ടുപിടിച്ച് ആവശ്യമായ പ്രതിവിധികൾ ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്.
ഹോർമോണിെൻറ അളവ് അറിയുന്നതിനുള്ള പരിശോധനകൾ ജനിച്ച് ആദ്യദിവസങ്ങളിൽ തന്നെ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്. ഹോർമോൺ കുറവാണെങ്കിൽ അതിനാവശ്യമായ മരുന്നുകൾ തുടർച്ചയായി നൽകണം. തലച്ചോറിെൻറ വളർച്ചക്ക് തൈറോയിഡ് ഹോർമോൺ അത്യന്താപേക്ഷിതമായത് കൊണ്ട് മരുന്നുകൾ കൃത്യമായി നൽകിയില്ലെങ്കിൽ തലച്ചോറിെൻറ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുകയും ഇത്തരം കുട്ടികളിൽ സ്വാഭാവികമായ ബുദ്ധിവൈകല്യത്തിെൻറ തീവ്രത കൂടുകയും ചെയ്യാനിടയുണ്ട്. കുട്ടിയുടെ പരിചരണ പരിശീലന പ്രക്രിയയെ ഇത് ദോഷകരമായി ബാധിച്ചേക്കാം.
കുഞ്ഞിനെ കാണുേമ്പാൾ തന്നെ, ശാരീരികമായ പ്രത്യേകതകൾ നിരീക്ഷിച്ച് കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്ന് പ്രാഥമിക നിഗമനം നടത്താൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് കഴിയും. സംശയിക്കുന്ന കുട്ടികളുടെ രക്തസാമ്പിളുകൾ ജനിതക വിശകലനം നടത്തിയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നത്്. ശാരീരിക പ്രകൃതിയുടെ പ്രത്യേകതകൾ സവിശേഷമായതുകൊണ്ട് പ്രാഥമിക നിഗമനം ജനിതക പരിശോധനക്ക് ശേഷം മാറാനുള്ള സാധ്യത വിരളമാണ്. ഗർഭസ്ഥശിശുവിന് തന്നെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടോ എന്നറിയാനുള്ള ടെസ്റ്റുകൾ ഇന്ന് ലഭ്യമാണ്.
പ്രാരംഭ ഇടപെടൽ
കുട്ടികളിൽ ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യമുണ്ടാക്കുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാരണമാണ്ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. തലച്ചോർ ഏറ്റവും വേഗത്തിൽ വളരുന്നത് ജീവിതത്തിെൻറ ആദ്യവർഷങ്ങളിലാണ്. ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഉണ്ടാവാൻ സാധ്യതയുള്ള വളർച്ചവികാസപ്രക്രിയയിലെ കാലതാമസം പരിഹരിക്കുന്നതിനുള്ള പരിചരണം, ചികിത്സ വ്യായാമം എന്നീ കാര്യങ്ങളാണ് പ്രാരംഭ ഇടപെടലുകൾ എന്നതുകൊണ്ട് ഉദ്ദേശിക്കുന്നത്. ഫിസിയോതെറപ്പി, സ്പീച്ച് തെറപ്പി, ഒക്കുപ്പേഷനൽ തെറപ്പി മുതലായവ പ്രാരംഭ ഇടപെടലുകളുടെ ഭാഗമായ പരിചരണ പ്രവർത്തനങ്ങളാണ്.
ഒരു കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിലും വികാസത്തിലും ജീവിതത്തിെൻറ ആദ്യ വർഷങ്ങൾ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടവയാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണ കുട്ടികളെപ്പോലെ ബുദ്ധിവികാസം പ്രാപിക്കുവാൻ കഴിയാറില്ല. അതിനാൽ പ്രാരംഭ ഇടപെടലുകൾ (early intervention) അത്യാവശ്യമാണ്. ഇൗ പ്രക്രിയ വഴി ഇത്തരം കുഞ്ഞുങ്ങളുെട വളർച്ചവികാസത്തെ ത്വരിതപ്പെടുത്തുകയും അവരെ സ്വയം പര്യപ്തതയിലെത്തിക്കുവാൻ അവരുടെ കുടുംബത്തിനെ പ്രാപ്തമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
മൂന്നര കോടിയോളം വരുന്ന കേരളീയരിൽ 45,000ത്തോളം പേർ ഡൗൺ സിൻേഡ്രാം ബാധിതരാണ്. ഇവർക്കാവശ്യമായ ആരോഗ്യ, സാമൂഹിക, സാമ്പത്തിക സുരക്ഷകൾ ഉറപ്പാക്കാൻ ത്രിതല പഞ്ചായത്തുകൾക്ക് കഴിയണം. ത്രിതല സർക്കാറുകൾക്കൊപ്പം, വ്യക്തികൾ, സന്നദ്ധ സംഘടനകൾ, കുട്ടികളുടെ രക്ഷിതാക്കൾ എന്നിവരടങ്ങുന്ന കൂട്ടായ്മകൾ വളർന്നുവരണം. അത്തരം കൂട്ടായ്മവഴി സമൂഹത്തിൽ പാർശ്വവത്കരിക്കപ്പെട്ട ഇവർക്ക് അഭിമാനകരമായ ജീവിതവും തൊഴിൽപരമായ പങ്കാളിത്തവും സാമൂഹികമായ മുന്നേറ്റവും സാധ്യമാവും.
കോഴിക്കോട് മെഡിക്കൽ കോളജ് ശിശുരോഗ വിഭാഗം അഡീഷനൽ പ്രഫസറാണ് ലേഖകൻ
വായനക്കാരുടെ അഭിപ്രായങ്ങള് അവരുടേത് മാത്രമാണ്, മാധ്യമത്തിേൻറതല്ല. പ്രതികരണങ്ങളിൽ വിദ്വേഷവും വെറുപ്പും കലരാതെ സൂക്ഷിക്കുക. സ്പർധ വളർത്തുന്നതോ അധിക്ഷേപമാകുന്നതോ അശ്ലീലം കലർന്നതോ ആയ പ്രതികരണങ്ങൾ സൈബർ നിയമപ്രകാരം ശിക്ഷാർഹമാണ്. അത്തരം പ്രതികരണങ്ങൾ നിയമനടപടി നേരിടേണ്ടി വരും.